聽到NT scan結果不好真的會很擔心很煎熬，原po辛苦了。 NT scan不正常，下一步就是要基因檢測了，基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺這些 選項。 我前幾個禮拜也是差不多週數，因為高齡擔心基因異常機會比較高， 所以我們研究過了各種基因篩檢的方法，也跟基因諮商師談過 （我們在美國，基因諮商是高齡必備，保險也會負擔nipt, cvs跟羊膜穿刺） 雖然我們都不是醫學專業，但是閱讀醫學研究與報告對我們都不困難 以下是我們最近學到的幾件事，希望可以幫得上忙你們做基因檢測相關的決定： 1.你說的應該是7mm 不是7公分，但是就算是7mm，這的確有很高的機會小孩有 染色體異常。但是NT scan不是一個很準確篩選機制，也有小孩NT過寬，可是沒有問題， 同樣地，也有小孩NT很正常但是染色體異常。NT過寬最常見的是21, 18, 13三倍體。 2.美國現在通常會在NT scan的同時做nipt，因為nipt對於21, 18, 13三倍體的準確率 遠遠比NT scan高，而且這三個三倍體篩檢的準確度可以高達99%，並且不會有CVS跟 羊膜穿刺的感染與流產風險。nipt也可以篩檢其他的染色體異常，包括性染色體， microdeletion,microduplication，但是這些的positive predictive value 不高， 簡單說就是不太準的意思。但是同樣的，這些染色體異常非常罕見，所以美國很多基因 諮商師不建議做三個三倍體以外的附加檢查。 3.nipt會有誤差，特別是一種叫做placental mosaicism的狀況。 基本上這個狀況是說，胎盤的細胞跟小孩實際上的細胞並不一致。nipt驗血是 驗媽媽血液裡面游離的胎盤細胞的基因，但不是小孩實際上的細胞的基因。 大約有2%的懷孕會出現胎盤細胞不正常，但是小孩其實是正常的情況。 這種就會導致驗nipt出現偽陽性。這個情況發生在年輕媽媽身上的機會比 高齡媽媽高很多。nipt如果異常的話，下一個建議是做CVS或羊膜穿刺。 4.不過，與nipt同樣的狀況也會出現在CVS，因為CVS絨毛篩檢採的細胞是胎盤細胞， 所以在nipt裡面出現的誤差，也會出現在絨毛篩檢裡面。在美國CVS可以進行的週數 是在11-14週之間。但是CVS由於可以用FISH, karyotype,microarray 較羊膜穿刺更早 檢驗包括三倍體在內以及microdeletion, microdulpication等多項染色體異常， 並且在高齡的偽陽性很低，所以如果超音波有明顯異常， 高齡媽媽決定做CVS結果也確認染色體異常，就可以算是確診而終止懷孕。 5. 羊膜穿刺是唯一一個可以採到小孩的DNA的方法，一樣可以使用FISH, karyotype, microarray全面檢查染色體異常。所以我自己的醫生跟基因諮商師都認為 如果真的要終止染色體異常的懷孕，最明確可以判斷小孩有染色體異常的方法是 在羊膜穿刺以後，這樣才能確保不會誤殺。美國一般進行羊膜穿刺的時間是16-20週 之間，一般會盡量安排在高層次超音波看到有異常以後進行。 6. CVS跟羊膜穿刺的風險差不多，在美國給的併發症與流產發生率是1/300-1/500之間， CVS的風險比羊膜穿刺稍微高一點點。根據醫生的說法，羊膜穿刺的併發症沒有很 罕見，所以一般來說，除非nipt跟超音波下有異常，或是媽媽需要近乎100%確定小孩是 健康的，不然一般醫生不會建議。並且CVS與羊膜穿刺在美國是由專科的 maternal fetal medicine的醫生在做，不是一般婦產科醫師。我不知道台灣的醫療分工 是怎麼樣，是不是有專門的醫師在做。 7.最後，儘管羊膜穿刺可能是最準確的染色體異常判斷的方法，但是沒有一個檢查是百 分之百準確的，並且羊膜穿刺沒有辦法查出小孩有沒有發展障礙。所以就算做了羊膜 穿刺，生小孩仍舊是一個充滿未知風險的過程。 你們辛苦了（抱） ※ 引述《witness0828 (海員傑克)》之銘言： : 我是之前有來發過文想備孕的男方 : 生日那天 : 得到了一個超棒的禮物 去照超音波已經十週 : 因為工作的關係現在在海外 : 老婆自己在台灣 : 12週再照 本只期待著小孩有乖乖變大 : 沒有多想什麼 : 結果頸部透明帶.....7公分 : 幹 : 幹 : 幹 : 幹 : 幹幹 : 頸後透明帶正常值是2～3 : 我看網路上通常3.多就在擔心了 : 七公分！？？？？ : 醫生說現在做絨毛來不及 只能等20週做羊毛穿刺 : 還有兩個月才能做 : 馬的煎熬..... : 在海外什麼都不能做 : 老婆是很堅強的人 還能好好的跟我討論其他生活雜事 : 但...幹 真的好難受 : 無力 : 偏偏自己本身沒有什麼宗教信仰 : 這種時候要求神拜佛也不知道要拜誰了 : 哈........ --

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 73.5.172.121 (美國) ※ 文章網址: https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/GoodPregnan/M.1631870854.A.8FF.html 幸好小孩平安出生！對，你的狀況很罕見但是的確會發生， 所以美國的建議是CVS跟羊膜穿刺擇一就好。一般除非家裡已經有明確攜帶特定基因會 特別建議先用CVS以外，現在大部分都是建議nipt+amniocentesis。 ※ 編輯: changichun (73.5.172.121 美國), 09/18/2021 07:08:48