※ 引述《jerry6969 (你就是無知無腦)》之銘言： : 諮詢內容: : 我於日前拿掉一個唐氏症寶寶，是透過羊水穿刺發現而引產的。 : 我目前35歲，很擔心下一胎仍然會是唐氏症寶寶，畢竟我是高危 : 險群。請問下一胎發生的機率會不會更高？有沒有辦法可以在懷 : 孕前避開這樣的情況？除了羊水穿刺有沒有在懷孕早期發現的方法？ : 唐氏症絕大多數是偶發的，復發率一般認為約1%，不過如果生下的 : 唐氏兒的基因有轉位現象，父母雙方應該做檢查，若是母親是健康的 : 轉位帶因者，下一胎的再發率是16%，父親是健康的轉位帶因者， : 下一胎的再發率是5%，這些基因的描述妳可能不是很了解，妳可與妳 : 的醫師討論一下這些狀況，並且確定一下妳及妳的先生是否要做進一步 : 的基因檢查。 : ........................................................................... : 有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？ : 直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常，是科學家日夜祈求的終極目標。不過到 : 目前為止，除了極少數特例之外，基本上這個目標還是無法達成。雖然科學界很早就 : 已經証實，母體血液中含有胎兒的細胞，不過數量卻極為稀少。要檢查到這些細胞， : 可能比大海撈針還難。另外需要向各位說明，母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的 : 差異。母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率，而羊膜穿刺能診斷唐氏症，兩者相 : 差甚遠。 母血篩檢與羊膜穿刺的準確度相差甚遠 事實上 目前任何檢查的準確度都比不上羊膜穿刺 其餘檢查只能說明唐氏症的「機率」 但卻無法給予肯定的答案 因此 羊膜穿刺確然是最為精準的方式 當然 您仍要承擔微乎其微的流產風險 羊膜穿刺的時間約是懷孕16-20週左右 如果媽咪願意 倒是可以在懷孕11-14週時進行所謂的頸部透明帶檢查 正式的頸部透明帶檢查者需持有證書 整個檢查包含血液篩檢 會給予一份完整的報告（並非產檢醫師隨意測量一下） 據說頸部透明帶的準確率約在90% 當然比不上羊膜穿刺 但是卻能在寶寶還小的時候提早發現問題 一旦醫生高度懷疑您的寶寶是唐寶寶 會進一步建議您進行絨毛膜的檢查 因為這時候羊水的量還不足 因此不建議做羊膜穿刺 若真的必須引產 因寶寶的體積還小 對媽媽的身體傷害較低 有些害怕流產風險的人 會採用頸部透明帶+母血篩檢+高層次超音波 以確認寶寶的健康狀況 雖然準確率仍比不上羊膜穿刺 但是相較於可能的流產風險 有些人認為如此已經足夠他們進行判斷了 羊膜穿刺除了唐氏症外 還可檢查出其他可能的基因問題 因此 端看您如何決定 -- 你如果要問我目前最驕傲的一件事情 那大概是我擁有很好的父母和嫁了很好的老公吧！：P http://kuso.cc/tp1 --

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