※ 引述《jerry6969 (你就是无知无脑)》之铭言： : 谘询内容: : 我於日前拿掉一个唐氏症宝宝，是透过羊水穿刺发现而引产的。 : 我目前35岁，很担心下一胎仍然会是唐氏症宝宝，毕竟我是高危 : 险群。请问下一胎发生的机率会不会更高？有没有办法可以在怀 : 孕前避开这样的情况？除了羊水穿刺有没有在怀孕早期发现的方法？ : 唐氏症绝大多数是偶发的，复发率一般认为约1%，不过如果生下的 : 唐氏儿的基因有转位现象，父母双方应该做检查，若是母亲是健康的 : 转位带因者，下一胎的再发率是16%，父亲是健康的转位带因者， : 下一胎的再发率是5%，这些基因的描述你可能不是很了解，你可与你 : 的医师讨论一下这些状况，并且确定一下你及你的先生是否要做进一步 : 的基因检查。 : ........................................................................... : 有一些报导指出，不必经由羊膜穿刺，即可从母血检查出胎儿的染色体异常，这是否事实？ : 直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常，是科学家日夜祈求的终极目标。不过到 : 目前为止，除了极少数特例之外，基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就 : 已经证实，母体血液中含有胎儿的细胞，不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞， : 可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明，母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的 : 差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相 : 差甚远。 母血筛检与羊膜穿刺的准确度相差甚远 事实上 目前任何检查的准确度都比不上羊膜穿刺 其余检查只能说明唐氏症的「机率」 但却无法给予肯定的答案 因此 羊膜穿刺确然是最为精准的方式 当然 您仍要承担微乎其微的流产风险 羊膜穿刺的时间约是怀孕16-20周左右 如果妈咪愿意 倒是可以在怀孕11-14周时进行所谓的颈部透明带检查 正式的颈部透明带检查者需持有证书 整个检查包含血液筛检 会给予一份完整的报告（并非产检医师随意测量一下） 据说颈部透明带的准确率约在90% 当然比不上羊膜穿刺 但是却能在宝宝还小的时候提早发现问题 一旦医生高度怀疑您的宝宝是唐宝宝 会进一步建议您进行绒毛膜的检查 因为这时候羊水的量还不足 因此不建议做羊膜穿刺 若真的必须引产 因宝宝的体积还小 对妈妈的身体伤害较低 有些害怕流产风险的人 会采用颈部透明带+母血筛检+高层次超音波 以确认宝宝的健康状况 虽然准确率仍比不上羊膜穿刺 但是相较於可能的流产风险 有些人认为如此已经足够他们进行判断了 羊膜穿刺除了唐氏症外 还可检查出其他可能的基因问题 因此 端看您如何决定 -- 你如果要问我目前最骄傲的一件事情 那大概是我拥有很好的父母和嫁了很好的老公吧！：P http://kuso.cc/tp1 --

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