罕見大理石寶寶"小王子" 幹細胞移植成功 更新日期:2010/07/15 19:05 一名兩歲半大的「小王子」，出生三個月時就被確診為「大理石寶寶」，也就是「骨質石 化症」，經過成大醫院進行了非親屬週邊造血幹細胞移植，讓小王子從無法翻身到現在可 以行走，雖然視力剩下30%，但免去失明的危機；成醫表示，目前全台罹患骨質石化症的 僅約六人，小王子是成醫首例幹細胞移植成功的案例。 (劉怡伶報導) 小王子三個月大時，因為頭形變大，眼睛不對焦，到成大醫院做了包括抽血、腹部超音波 、抽骨髓等檢查，確定是大理石寶寶；小王子媽媽覺得，老天爺開了自己一個大玩笑，因 為產前不但自費做了許多額外檢查，家族也沒有人罹患此病，怎麼可能會發生這種事? 成大醫院小兒部陳建旭醫師說，大理石寶寶「骨質石化症」患者是因為噬骨細胞失去功能 ，骨質不斷增加，導致骨頭變成實心的，像大理石一樣，又硬又脆。不但會影響骨髓造血 功能，甚至會壓迫到視神經，因此患者會出現骨折、貧血、視力受損等症狀。和正常人的 骨頭X光片一比，骨質石化症患者的骨頭和肋骨部份，比一般人的還要白，主要是因為基 因突變。骨髓移植是目前唯一的治癒方式。 成大醫院在小王子半歲大時，進行了非親屬週邊造血幹細胞移植，目前兩歲五個月大的小 王子，經過一年多以來的復建，從開始連抬頭一秒鐘都困難，現在已經可以在走廊上趴趴 走。雖然視力只剩下百分之三十，但至少免去失明的風險，小王子仍然展現旺盛好奇心， 發揮敏銳的聽力，可以和週遭的人互動。 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/100715/1/29bjt.html --

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