罕见大理石宝宝"小王子" 干细胞移植成功 更新日期:2010/07/15 19:05 一名两岁半大的「小王子」，出生三个月时就被确诊为「大理石宝宝」，也就是「骨质石 化症」，经过成大医院进行了非亲属周边造血干细胞移植，让小王子从无法翻身到现在可 以行走，虽然视力剩下30%，但免去失明的危机；成医表示，目前全台罹患骨质石化症的 仅约六人，小王子是成医首例干细胞移植成功的案例。 (刘怡伶报导) 小王子三个月大时，因为头形变大，眼睛不对焦，到成大医院做了包括抽血、腹部超音波 、抽骨髓等检查，确定是大理石宝宝；小王子妈妈觉得，老天爷开了自己一个大玩笑，因 为产前不但自费做了许多额外检查，家族也没有人罹患此病，怎麽可能会发生这种事? 成大医院小儿部陈建旭医师说，大理石宝宝「骨质石化症」患者是因为噬骨细胞失去功能 ，骨质不断增加，导致骨头变成实心的，像大理石一样，又硬又脆。不但会影响骨髓造血 功能，甚至会压迫到视神经，因此患者会出现骨折、贫血、视力受损等症状。和正常人的 骨头X光片一比，骨质石化症患者的骨头和肋骨部份，比一般人的还要白，主要是因为基 因突变。骨髓移植是目前唯一的治癒方式。 成大医院在小王子半岁大时，进行了非亲属周边造血干细胞移植，目前两岁五个月大的小 王子，经过一年多以来的复建，从开始连抬头一秒钟都困难，现在已经可以在走廊上趴趴 走。虽然视力只剩下百分之三十，但至少免去失明的风险，小王子仍然展现旺盛好奇心， 发挥敏锐的听力，可以和周遭的人互动。 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/100715/1/29bjt.html --

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