前言： 新生儿先天性代谢疾病是新生儿体内的新陈代谢发生异常，使得应该代谢 的物质积存在身体内，因而造成身体机能与智能永久性的障碍，这些疾病 的早期症状不明显，常常在超过有效治疗期限後才检查出来，而错过了治 疗的黄金时间。如果能在新生儿时期，经由检验血液而得知新生儿是否罹 患某些先天代谢异常疾病，并给予适当的治疗，使之不至於发病造成身体 永久性的伤害，就是新生儿筛检的目的。 ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ 一般新生儿先天性代谢疾病筛检 - - 检验项目： ‧苯酮尿症 ‧高胱胺酸尿症 ‧半乳糖血症 ‧甲状腺低能症 ‧葡萄糖-六-磷酸盐去氢酶缺乏症(蚕豆症) ‧先天性肾上腺增生症 ‧枫浆尿症 ‧中链醯辅酶A去氢酶缺乏症 ‧戊二酸血症第一型 ‧异戊酸血症 ‧甲基丙二酸血症 ‧串联质谱仪-罕见代谢疾病 ‧庞贝氏症及法布瑞氏症 ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ 一般而言，健保给付的新生儿筛检结果是正常的话（阴性），医生并不会 详做解释，如果结果为阳性，就会建议让宝宝进行复检或者是更深入的检 查。如果家长想知道各个筛检项目的细节，可以将上列的项目名称透过网 路搜寻，就可以查到许多资料，不过较正确的资讯还是要谘询小儿科医生 来取得。参考网址：http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/nbssite/i3.html ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ 拜科技进步之赐，现在新生儿的父母也可以透过网路查询到宝宝的筛检结 果，小弟在网路上找到三个单位有提供网路查询筛检结果服务，只要输入 妈妈名称及身份证字号或者是新生儿的生日，就可以进行查询。不过要注 意的是，每一个单位的服务范围（县市）不同，妈妈们要注意自己所处生 产的医院配合的筛检单位是哪一个（只要点选服务范围网址即可看到）不 然会出现查询无资料的情况喔。 ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ 新生儿筛检结果查询网址（一）： 96/5/13(含)以前出生：http://nbs.mc.ntu.edu.tw/query.html 96/5/14(含)以後出生：http://tinyurl.com/ogsd8b 单位名称：台大医院 - - 新生儿筛检中心 筛检项目简介：http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/nbssite/DI.html 服务范围：http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/nbssite/hos.htm 台北县、新竹市、云林县、台南县、高雄市、 高雄县、花莲县、台东县、金门县 ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ 新生儿筛检结果查询网址（二）： http://www.cfoh.org.tw/search/parents.asp 单位名称：中华民国卫生保健基金会附设医事检验所- - 新生儿筛检中心 筛检项目简介：http://www.cfoh.org.tw/intro/about.asp 服务范围：宜兰县、台中县、台中市、南投县、彰化县、嘉义市、 嘉义县、台南市、屏东县 ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ 新生儿筛检结果查询网址（三）： http://www.tipn.org.tw/INB/INBSEARCH.htm 单位名称：台北病理中心 筛检项目简介：http://www.tipn.org.tw/Left_02_04_01.asp 服务范围：http://www.tipn.org.tw/left02041_1.asp 台北县、宜兰县、桃园县、新竹县、新竹市、苗栗县、台东县、 花莲县、澎湖县、基隆市、台北市、金门县、连江县（马祖） ◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎◎ -- 不好的榜样 爸爸部落格：http://advencer.pixnet.net/blog --

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