各位好 小弟键盘妇产科:威廉氏後人-李毅评医师 - 经过了一次又一次的google 你是否真正搞懂唐氏症筛检了呢？ - 对我来说 产检其实很简单 如果你把产检看做一份考卷 里面只有三种题目 - 第一种是”送分题” 基本上健保给付的项目， 全部都做就对了。 . 至於到底做了些什麽？ 都正常的话 搞不清楚似乎也没什麽关系。 - 第二种是”是非题” 大部分的自费项目属於这一类型， 其实你只要单纯考虑C/P值 几百块的加减做， 几千块的看一下存摺， 再犹豫一下要不要做就可以了 . 这类型的检查通常也都没什麽风险 最多就多花了点钱， 多抽了几管血而已。 - 产检唯一真正需要动点脑筋的： 只有这唯一的一题选择题 也就是”唐氏症筛检”应该怎麽做才好 - 这不只是一题选择体。 还是一题"多选题" - 你可以单做初唐 你可以直抽羊水 你也可以先做初唐，再犹豫下一步怎麽做 你也可以同时又做初唐又做NIPT又抽羊水 当然这样又花钱又冒破水的风险就是了 . 对於不同的族群 也有着截然不同的答案 - 唐氏症筛检相当复杂 一共有七种常见的方法 - 完全不知道的 可以参考小弟过去在板上的相关发文 包括： m爆 5/28 MrWilliams □ [怀孕] 唐氏症的超音波软指标-完整解密 m爆 6/02 MrWilliams R: [怀孕] 请问NIFTY产检 m90 6/12 MrWilliams □ [怀孕] 第一、第二孕期唐氏症筛检全解析 m爆 8/18 MrWilliams R: [怀孕] NIPT验唐氏症真的有99%？ m79 8/19 MrWilliams □ [怀孕] 浅谈羊膜穿刺的风险 m爆10/02 MrWilliams □ [怀孕] 我是初唐高风险:先NIPT好,还是直接羊穿? 爆 9/01 MrWilliams R: [怀孕] 羊穿加晶片 - 这七种唐氏症筛检 分别是： 1. 年龄法 2. 第一孕期唐氏症筛检 = 初唐 3. 第二孕期唐氏症筛检 = 二唐 4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎儿基因检测 5. 超音波软指标法 6. 羊膜穿刺 7. 绒毛膜采样 - 首先， 年龄决定法是最简单的 基本上卵子年龄几岁 查一下唐氏症风险对照表就知道了 - 值得一提的是 除了唐氏症风险之外 其他许多基因遗传疾病也和年纪有关 - 在此给几个常见年纪让各位参考： 唐氏症风险 所有基因遗传疾病总风险 25岁 1/1250 1/476 30岁 1/952 1/385 35岁 1/250 1/192 40岁 1/100 1/66 45岁 1/30 1/20 - 这里的"年纪"， 指的是”卵子年龄” 也就是说 如果你是几年前冷冻的胚胎或卵子 或者是高龄跟其他捐赠者借卵者 一切以”卵子年龄”为准 不考虑子宫年龄喔！！！ - 也就是说 48岁的女生， 如果用20岁的卵 唐氏症风险其实很低。 因为是用20岁做计算。 - 至於其他几项 初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波软指标 这些在过去的文章中都有详尽的说明了 在此就不再复制贴上了 . 已经忘光光的麻烦按a 搜寻作者：MrWilliams 就可以了 - 唯一要再赘述一下的就是 由於超音波软指标法大家最不熟悉 虽然我以前发过类似的文章 但大家还是经常针对”心脏小白点”或者”腿骨较短”是否需要抽羊水 从而陷入无限的烦恼之中。 - 我也常收到类似的站内信： “威廉医生您好：我初唐低风险，29岁，但超音波发现心脏有小白点， 请问我应该抽nipt或抽羊水吗？” . 这是一个超级万年考古题 但我还是会一直收到这样的站内信。 - 所以 我决定直接把公式提供给大家 请大家自己练习计算看看罗。 - 异常项目 唐氏症胎儿比例 正常胎儿比例 唐氏症风险倍数 单一项目风险倍数 颈部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8 肱骨过短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1 腿骨过短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6 肾盂水肿 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0 心脏白点 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1 - 也就是说 如果你本来初唐的风险是1/10000 你在高层次也只发现”单一一个”心脏小白点的问题 你的风险就变成1.1/10000 那你当然不需要特别担心 . 但如果你同时出现多个不正常的现象 颈部又厚、手又短、脚也短、心脏也有小白点 你又只有做过二唐的话 那我就会强烈建议你应该去抽羊水 - 这是一个风险叠加的概念 就好像你老公只是某一次电话没接到 这是否暗示他有小三呢？ 通常这只是一个”意外发现” 当然也可能他真的有小三 但这机率不高。 . 但如果你老公常常不接电话、手机待机画面是别人的照片、半夜常常不明原因出门 这样你高度怀疑你老公就有道理 . 所以 各位不要再为了一个心脏小白点半夜睡不着觉了 很低的风险 x1.1 = 还是很低的风险 便宜的餐厅， 多付了一成服务费 还是很便宜的。 请安心食用 记得保持适当防疫社交距离就好 - 为了让各位知道超音波软指标法在所有唐氏症筛检中 到底有多不准确 . 这边简单提供各位这种检查的侦测率 这里的疾病侦测率 指的就是：”如果你小孩真的有唐氏症，用这个方法抓出来的机率多少” - 检查方式 疾病侦测率 羊膜穿刺 / 绒毛膜采样 ~100% NIPT 99.7 % 初唐 + 二唐 (二阶段流程) 92 - 97% 单做初唐 87 - 92% 单做二唐 70 - 86% 超音波软指标 68 - 73% - 我们也可以从上述的表格中看出来 目前针对唐氏症筛检里面 单用超音波或单做二唐， 大概是最不ok的作法 准确率在八成以下。 - 至於大家第二常问的问题： 如果已经确定要抽羊水、或者我已经决定要抽NIPT 我是否还需要做初唐？ - 关於这个问题， 我在这里提供一个很重要的资讯给各位。 . 在2016年， 一个大型的研究中指出： 针对一共55113个产妇接受初唐检查： 其中， 341个小孩 颈部透明带 >3.5mm 在这之中 有164个孩子确定染色体异常，占48.1%。 . 值得一提的是 对於另外139个染色体正常的孩子 仍有28个结构异常！ 占这些染色体正常的孩子中的20.1%！ - 也就是说 初唐照到颈部透明带很厚 尽管你小孩染色体是正常的 他仍旧有很高的比例是结构有问题的！ - 因此 羊膜穿刺跟NIPT固然有他们强大的准确率 但他们针对结构的问题 并没有任何的诊断力。 - 所以阿 如果是已经确定要抽羊水或NIPT的妈妈们 我仍旧建议 应该接受”初唐的超音波部分”检查 才能够弥补羊穿或NIPT的不足， . 当然你会说， 20几周再照高层次还不是一样可以侦测出来？ - 是没错啦， 但我是认为 很多问题 如果可以更早期发现 对你的身心灵的伤害会比较小 比如说严重的无颅畸形、断臂残肢、胎儿水肿等等问题。 - 第三个常被问的 是关於双胞胎的问题 - 首先 初唐跟羊穿是一定可以使用 这个没什麽问题 毕竟针对两个宝都有个别的去检查。 - 唯一困难的是NIPT对於双胞胎到底是否可行？ - 首先，同卵双胞胎是不受影响的 毕竟两个孩子的染色体组成完全相同 - 至於异卵双胞胎： 根据统计指出 目前NIPT针对异卵双胞胎 唐氏症侦测率为98.2% 因此，原则上是可以的。 - 但不可否认的 在双胞胎会比一般单胞胎更容易出现检验失败：(24.5% vs 2.1%) 。 原因是因为可能出现双胞胎DNA碎片比例落差悬殊的问题 比如说8%的A宝，但只有1%的B宝 这样就无法发报告 因为不知道B宝情形如何 . 当然啦 这样的情况 NIPT厂商应该要退钱给你 然後你就乖乖去抽羊水了吧 - 另外， 如果是多胞胎合并胚胎萎缩 那就绝对不适合NIPT。 . 因为齁 如果一个胚胎萎缩一个胚胎存活 NIPT报告出来一个正常一个唐氏症 没有人可以告诉你 是否是正常的那个存活 还是唐氏症那个存活? . 因此， 如果是多胞胎合并胚胎萎缩 NIPT就完全不要想了。 - 最後一个网友常传给我的问题 叫做胚胎切片(PGS)後 是否仍需要做唐氏症筛检的问题 . 这是一个非常严重的错误迷思 身为同时拥有妇产科专科、高危险妊娠专科、跟人工生殖专科医师执照的我 必须再三跟各位强调。 - 根据美国生殖医学会及欧洲生殖医学会共同的声明 由於胚胎切片时 切片的位置是"胚胎的外壳" 也就是未来发育成"胎盘"的地方 并不是切片在未来"发育成胎儿" 的内细胞团上 . 因此胚胎切片结果对於胎儿的情况 仍是”不确定的”。 - 美国生殖医学会及欧洲生殖医学会均建议 “PGS过关的产妇仍应依照产检准则接受唐氏症筛检。” - 至於你问我说这样结果不一致的比例高不高 根据统计 胚胎切片与胎儿情况不同的比率高达：6.8% - 10%。 . 因此 没有人说高龄做了PGS过关就可以放心不会是唐氏症 这是一个非常严重的标准错误答案！！！ - 以上这些问题 是我在这段时间陆陆续续收到许多网友寄来的站内信 我这次一次完整地跟各位做说明 当然如果你有在过我针对唐氏症筛检的直播 应该就都搞清楚了吧 - 对我来说 要搞懂唐氏症筛检很简单 就像选手机一样。 选手机有以下这些方法： 1. 看出厂年份： 十年以上的旧手机可能坏掉的风险就高 . 2. 看各个角度的照片。 从各个照片的画面中，去推敲手机不正常的可能性。 . 3. 查询重量、电力、容量等间接资讯。 由这些"间接资讯"去了解一支手机，想当然耳也是比较不准确的。 . 4. 盗取手机公司碎纸机的机密资料，再拼凑起来分析。 这是一个很好的方法，但成本高昂，也还是有少数错误的可能。 . 5. 直接拆开来看。 这是一个最好的方法，唯一的缺点就是有弄坏手机的可能。 . 如果你已经完全理解各种唐氏症筛检方法 我相信你能够知道 我在这段选手机的说明中 各自代表的涵义 . 希望这关於唐氏症的最後一篇 能够提供各位 迷失在唐氏症筛检的十字路口上的妈妈们 一些正确的指引方向。 - 以上 一些浅见 提供参考 - 参考资料： 1.2007 January ACOG Practice Bulletin. 2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6. 3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61. 4.Fertil Steril 2016; 105:49. - -- ---------------- | 键盘妇产科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- --

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