※ 引述《rita1986 (朝目标迈进)》之铭言： : 请问哪里可以查到一些遗传疾病基因 : 当初是如何找到它们是位於哪个chromosome的哪个位置 : 用什麽方法 (比如: positional cloning : chromosome walking : chromosome jumping....等) : 一些历史资料 : 我在NCBI或PubMed键入疾病名称 : paper都是已经知道位置在哪了 : 查不到当初发现历史 最近刚好看一篇science (PMID: 16990542) 只有一页 但是他成功找到breaking point在哪 并找到那个基因 参考一下 简单说就是先用Array CGH 去找出表现量异常的gene 但是并没有找到 他便猜是不是因为balanced translocation才没有找到 接下来就去做FISH 看看是否有断点 当然是找到断点拉 就在chromosome2 and 8上 接下来他就用类似Chromosome walking 的方式-->suppression PCR 去amplify unknown sequence (哪边translocation 就像未知的序列一样) 就给他找到拉~ 後来就做些animal model讲他是真的 你可以好好看前半段 supporting material有写比较详细 --

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