※ [本文转录自 Gossiping 看板 #1bBHfVEW ] 作者: z753951zxc (这是ID) 看板: Gossiping 标题: [新闻]男婴出生12天罹罕病！救命针要价「近5千万 时间: Mon Oct 16 19:11:08 2023 男婴出生12天罹罕病！救命针要价「近5千万」　双亲泪崩担不起 TVBS 编辑 张庭暄 报导 发布时间：2023/10/16 16:26 最後更新时间：2023/10/16 16:26 高雄一名年仅6个月大的小男婴，出生不久後被诊断罹患了「脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），简称为SMA」。该疾病曾被认定为无法治疗的神经退化疾病，而後 将影响到独坐、行走、说话等，甚至严重到呼吸肌肉受创。医师坦言，有高达八成机率的 患者在「两岁前死亡」，所幸健保於今（2023年）八月核可「基因治疗药物给付」，一剂 4900万药物让该名男婴於八月施打、更成为全台首例。 高雄医学大学附设中和纪念医院解释，目前健保给付了背针、口服与基因针剂等三种治疗 的方式，在今年八月「基因治疗药物」更纳入健保给付中。该名男婴为国内第一例接受健 保给付基因治疗的「第一型SMA病童」，目前追踪成效良好。王照元院长说明，该名男童 在治疗前，头部无法直立且全身瘫软无力，经过两个月的治疗後头部已可控制、手部抓握 力增强、可主动连续翻身等，情况明显好转。 该名男婴的主治医师高医儿科教授锺育志指出，SMA疾病曾被视为无法治癒且分为一到四 型，超过半数的患者为最严重的第一型。病童在出生半年内发病，因脊髓运动神经的受损 ，进而影响到行走、说话、呼吸肌肉等运作，且八成以上患者在两岁前死亡。 男婴母亲表示，孩子出生「第12天」就确诊该疾病、恐活不过两岁，让她天天「以泪洗面 」；此外，因该药价格高达4900万元，让母亲哭喊「就算倾家荡产也无法负担」。男婴父 亲则说，健保今年八月起给付Zolgensama一次性治癒SMA药物，在8月23日、也就是男婴四 个月大时，在高医施打了该药，让男婴原先全身瘫软变为可趴着抬头、翻身与可坐立，让 双亲相当感动。 健保署长石崇良表示，健保首次将罕见疾病基因治疗药品纳入给付，适应症为六个月以下 发病且带有基因突变的SMA病人，因基因治疗药物为「一次性治疗」，终身仅须施打一次 。估计一年有8到9位孩童受惠，期望病童可以越来越进步。 https://news.tvbs.com.tw/life/2274590 6.备注: https://reurl.cc/WvAQge --

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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc) ※ 转录者: kio830226 (1.200.105.221 台湾), 10/19/2023 15:02:42 人命不能用钱去衡量，我对於救这位孩子是秉持赞成的立场的 但这种罕见疾病，就算孩子成功长大了，他能够跟一般人一样健康吗...? 说真的每次看到这种新闻都觉得孩子非常可怜 明明在产检时自费2千验SMA就能验出、能避免的疾病 为何要拿孩子的一生来承担这种风险 (还有耳闻过一些父母坚持自己还年轻也没家族病史，所以什麽检验都不愿意做，还批评 只是浪费钱，实在是......) 遗传带因筛检、子癫、nipt/羊穿羊晶和高层次这几项是基本中的基本 有些验遗传带因甚至就包含SMA跟脆折了 想要生小孩就会希望孩子健健康康吧，该自费验的项目就该乖乖验呀 爸妈健保依附眷属到我身上，每个月薪水少蛮多对这篇新闻很有感 我个人是不反对健保补助罕病药，毕竟这本来就是保险的意义 但预防胜於治疗，为什麽一堆自费项目不能比照羊穿在产检时就提供补助 大家都说健保要破产，就是因为政府头痛医头脚痛医脚 永远不会从根源开始做起，导致资源一直被浪费 最後再从民众身上调涨 媒体标题能杀人也能救人，如果标题能宣导花2千省5千万之类的 不是能更好教育民众自费产检的重要吗? 明年刚好是龙年，希望不要看到更多这种新闻...... ※ 编辑: kio830226 (1.200.105.221 台湾), 10/19/2023 15:16:05