※ [本文转录自 BabyMother 看板 #1LL18vpa ] 作者: bluelibra (忧郁天秤) 站内: BabyMother 标题: [新闻] 容易被误诊 小心「结节硬化症」上身 时间: Thu May 14 11:10:41 2015 风传媒 http://www.storm.mg/article/49057 罕病结节硬化症病徵多样 国内有四分之三患者未就医 「伯轩出生58天时，我带他去医院看脸上的湿疹，也顺便让医师看看 伯轩身上的白斑，当时看诊的是一名小儿神经内科医生，他看了那白 斑，就帮我们安排脑部超音波跟心脏超音波检查。」伯轩妈妈回忆， 那时候觉得很纳闷，明明带孩子来看湿疹，为什麽要照超音波？检查 结果发现，伯轩心脏已经长了一个横纹肌瘤、脑里面也有结节。原来， 他罹患的是一种罕见疾病「结节硬化症」，皮肤上的白斑只是这个疾 病的诸多症状之一。 结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者在许多组织都可能有 细胞不正常生长的可能，在全身各处器官产生结节。国外文献资料显 示，约莫每6000名到10000名活产胎儿就可能有一人罹患此症，不过依 据健保资料显示，台湾结节硬化症就医人数不到500人。台大医院基因 医学部陈沛隆医师表示，由於结节硬化症病徵可能发生在不同的器官， 如果没有好好的把这些器官的病徵综合起来去判读，很多人因此被延 误诊断；若根据世界上的预估，一万人当中会有一个结节硬化症病人， 台湾推估可能有超过2000名患者，因此可能还有4分之3的病友并未得 到正确的诊断或就医。 医师：病患与各科医师协力 结节硬化症不漏接 结节硬化症影响多个器官，疾病表现非常多样化，从胎儿出生前、一 直到成长过程、成人，各个阶段都可能持续有新病灶出现。例如，部 分患者还在胎儿阶段，心脏就已经产生肿瘤。95%患者会出现皮肤血管 纤维瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鲨鱼样的皮肤等。 此外，患者脑部病灶也可能造成癫痫、影响智力与身体成长。一旦病 灶发生在肺脏会造成咳血、气胸，发生在肾脏会占据原有细胞的生长 空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。 目前医界已知 TSC1 及 TSC2 两个基因的致病变异点会造成结节硬化 症，大约80%结节硬化症患者可以在这两个基因上找到致病原因。估计 有3分之2病患是新发生的基因变异造成，另外3分之1则是父母之一本 身也是结节硬化症患者而往下一代遗传。不少人发现孩子罹病後，不 敢继续生育。 从家医科、皮肤科、小儿科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、眼科、神经 内科、神经外科、心脏科、复健科、精神科、基因医学部、牙科，甚 至妇产科都可能碰到结节硬化症病患。需要病友与各个领域医师，共 同把关。民众一旦发现有皮肤白斑合并有癫痫等症状，应及早就医； 在治疗上面药品陆续开发，各领域医师一旦发现有疑似患者，可以正 确诊断、尽早治疗，让过去的罕见疾病可以得到妥适治疗。 协会病友家属相挺 对抗结节硬化症不孤单 台湾结节硬化症协会鲁贤龙理事长表示，除了医疗需求，结节硬化症 病患因为脸上的血管纤维瘤以及不定时发作的癫痫，让他们的求学路 以及人际交往比一般人面对更多障碍，也因此，有了协会，病友家属 们可以互相加油打气、经验分享，成为抗病路程上不可或缺的一环。 在今年世界结节关怀日（5月15日）前夕，不仅台北101大楼同步响应， 在当天晚上打出「结节蓝」的灯光，病友与家属们特别向治疗结节硬 化症的多科医师们致上谢意，协会希望透过这样的感谢与宣导，让大 众及医师们可以更加认识结节硬化症，使还未被确诊的病人可以获得 治疗的机会，同时在记者会中协会也与医师、志工们定下年度目标， 期待在明年的世界结节关怀日时，再让国内100位以上患者接受诊断与 治疗。 全文有点长，请自行点阅网址，观看新闻後半段的人物故事 http://www.storm.mg/article/49057 文章後半段有三小段的人物故事，看了让人满感动的 患了结节硬化症的小朋友，成长过程比一般小朋友走得更艰辛 也因为社会对这个疾病的认识还不够，对病友们可能还没那麽友善 看完这篇文章，也希望大家之後碰到患有结节硬化症的病友们 能多给点关心跟协助，让他们的生活能更快乐一点... --

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