文章来源:http://myhealth911.com/20170420_522512.html 没有痛觉，感觉不到温度，从不出汗，把手指咬得血肉模糊， 用手拔掉自己四颗牙齿。这些行为听起来匪夷所思， 但却全部发生在六安霍邱县3岁男孩飞飞(化名)的身上。 经诊断，飞飞是名先天性无痛无汗症患者，全球仅百余例。 病情报告 患者：霍邱3岁男孩飞飞; 病名：无痛无汗症，是一种染色体隐性遗传罕见病，全球仅百余例; 临床表现：患病後表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。 得阑尾炎 孩子居然没喊疼 儿童医院的病床上，飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久， 为了这次手术，他等了近5个月。2016年11月， 飞飞因不明原因突然“上吐下泻”。持续几天後， 家人带飞飞来到儿童医院就诊，诊断结果为急性化脓性阑尾炎， 因没有及时送医，已发展成阑尾脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机， 只能先保守治疗，推迟手术。 普外二科主治医师孟立祥疑惑，急性阑尾炎发作时疼痛那麽厉害， 孩子又这麽小，家长怎麽不早点带孩子到医院来呢一询问， 家长表示：孩子特别“坚强”，不光是摔倒，哪怕是磕破皮， 都没说过痛，这次生病，也没说痛。“孩子这麽小，怎麽会不痛呢?” 孟立祥一听立即让飞飞做了基因检测，检测结果显示： “外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。 从不流汗 曾拔掉自己4颗牙 看到检测结果後，家人顿时懵了，细想也觉得蹊跷。 出生後的第11天，飞飞突然高烧到42℃不退， 此後隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地， 家人发现不管温度多高，强强从来不出汗。 “夏天高温，即使发着高烧，强强全身一滴汗都没有。” 家人回忆，到2岁时，飞飞开始喜欢咬手指， 咬破了流血，不仅不哭，还自己用手拔掉了四颗牙齿。 据悉，先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病， 患病後表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。 孟立祥介绍，“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、 脱发、缺牙的三联症，目前飞飞的脱发和缺牙症状较轻， 但由於无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。” 无法根治 全球仅百余例 外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病， 发病率为1/10万，“极其罕见，全球仅百余例患者。” 据介绍，临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较重， 由於无法调节体温，容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。 孟立祥表示，外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法; 只能对患儿采取加强保护措施，防止自残和外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理， 不要接触过冷或过热的物品，以避免冻伤和烫伤;防止阳光直射和周围环境温度过高， 气温高时予以物理降温或改变所处环境温度;有效的预防措施会有利於恢复， 如果患儿痛觉能部分恢复，那对生活质量将有较大改善。 ------------------------------------------------------------------------------ 虽然说这个症状，不是发生在台湾，是发生在大陆那边的，但是这种东西， 也是要出自於家庭家人的关心，才有办法会发现，要不然小孩子小时候， 根本不知道什麽是什麽，怎样的状况才是正常的。 --

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