作者nsysuistyle (xxx)
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标题[新闻] 遗传疾病 基因检测 造福罕见病患
时间Fri Jan 4 12:26:13 2013
中国时报【陈世宗╱台中报导】
所谓基因检测,系指发展迟缓、抽搐、意识改变、糖尿病、心脏病等情况,经基因检测能
得知那些人会发生,及是否粒线体病变所导致。梧栖童医院运用全基因检测,经医师确诊
病因再进行治疗,病患与家属无须因揣测心生恐惧。
童医院副院长迟景上表示,粒线体是身体细胞产生能量(ATP)的地方,当粒线体无法释
放出足够能量时,器官就会产生病变;粒线体病变恐影响脑细胞、神经、肌肉、肾、心、
肝、眼睛、耳朵、胰脏、肠胃,有些病人仅一器官受影响,但有些则有多重器官受影响。
目前已知有症候群及非症候群的粒线体疾病,每个临床个案的病状都有不同,且发生在不
同年龄。一出生就发生粒线体疾病机率为1/7000到1/10000,成长过程中发病机率约为
1/7634。
迟景上指出,现在协助诊断方式,可分为肌肉细胞切片、细胞粒线体酵素分析、细胞基因
检测3种,使用细胞全基因检测方式,只需进行抽血做检查,简单且快速,可减少侵入性
检验方式。
迟景上说,医师如怀疑病患是由粒线体基因突变造成相关疾病或症状,就可经由抽血,由
研究人员对病患的粒线体基因进行突变侦测;一次到位的粒线体全基因检测,不仅提高基
因变异的检出率,也提供医师於临床诊治上做出正确的判断。
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